Обременительное наследство: 14 редких генетических заболеваний человека

Кожа — внешняя оболочка организма, которая защищает его от влияния неблагоприятных факторов. Поскольку кожный покров выступает связующим звеном между агрессивной средой (холодом, жарой, бактериями, вирусами) и внутренними органами, он часто подвержен различного рода заболеваниям и патологическим нарушениям.

image

Дерматологические болезни бывают инфекционными, врожденными и связанными с внутренними патологиями.

  • Наследственные кожные заболевания обусловлены генетически или возникают вследствие внутриутробного попадания патогенных агентов.
  • Инфекционные болезни образуются в результате воздействия грибов, простейших, вирусов, бактерий и других болезнетворных микроорганизмов.
  • Дерматологические заболевания, вызванные нарушениями внутренних органов, развиваются на фоне системных патологических процессов, которые происходят в организме.

Некоторые кожные болезни после устранения провоцирующих факторов проходят самостоятельно, а другие нуждаются в лечении. Какие симптомы заболеваний кожи лица и головы существуют и при возникновении каких признаков следует обращаться к врачу дерматологу — рассмотрим в статье.

Симптомы заболеваний кожи

Выраженность, интенсивность и локализация признаков кожных болезней обусловлены социальными факторами (условиями быта и труда), индивидуальными особенностями организма, причинами патологического процесса и сопутствующими заболеваниями.

Признаков воздействия внутренних патологий на состояние кожного покрова существует много:

  • Бледность кожи может указывать на анемию.
  • Желтушность может быть проявлением гепатита.
  • Кариес, гаймориты, тонзиллиты и другие хронические болезни провоцируют развитие красной волчанки, экссудативной эритемы, псориаза, крапивницы и других дерматологических нарушений.

Также на коже проявляются различные обменные нарушения:

  • При сахарном диабете возникает кожный зуд и фурункулез.
  • Дефицит минеральных веществ, витаминов и нерациональное питание может стать причиной изменения оттенка кожных покровов.

Еще высыпания на коже тесно связаны с патологиями желез внутренней секреции:

  • К примеру, при болезнях щитовидки возникает микседема (опухание, отечность кожи).
  • В период полового развития у многих подростков появляются угри.

Клиническая картина кожных болезней складывается из объективных и субъективных проявлений. К субъективным признакам относится симптоматика, которую ощущает сам пациент (зуд, жжение, боль, онемение и пр.). К объективным симптомам относятся изменения, которые диагностируются доктором при визуальном обследовании и пальпации кожи.

Большинство болезней кожи сопровождается различными высыпаниями. Они бывают первичными, возникающими на ранних стадиях болезни, и вторичными, которые образуются вследствие длительного течения патологического процесса и отсутствия должного лечения.

К первичным элементам дерматологических нарушений относят всевозможные гнойнички, волдыри, пузырьки, бугорки, узелки и пятна. Они появляются на здоровых участках кожи как признаки кожных заболеваний или косметических недостатков.

Вторичные морфологические элементы патологий кожного покрова:

  • Ссадина — поверхностное повреждение кожи вследствие царапин, расчесов и травм;
  • Язва — глубокий дефект слизистых оболочек или кожи, возникающий вследствие омертвения тканей. Причиной образования язвы может стать длительное механическое или температурное воздействие, поражение простейшими бактериями или грибком, травмы, распад опухолей;
  • Чешуйки — роговые пластинки, которые теряют связь друг с другом вследствие различных кожных изменений, и отпадают;
  • Корка — образование на поверхности кожного покрова, которое появляется после изъязвлений, гнойничков, пузырьков и других высыпаний;
  • Эрозия — поверхностное поражение кожи, которое образуется из-за дефектов эпидермиса;
  • Трещины — нарушение целостности эпидермиса, возникающее в результате его растяжения. Чаще находятся в межпальцевых складках, области глаз и уголков рта;
  • Лихенификация — уплотнение кожи, которое образуется при длительных, хронических патологиях.

Данная классификация кожных изменений условная, поскольку с развитием они, как правило, переходят из одного дефекта в другой.

Другие симптомы кожных заболеваний

Клинические проявления патологий кожи выступают признаком того, что на организм снаружи или изнутри воздействуют неблагоприятные факторы. Кроме различных изменений на коже (язвы, бугорки, пузырьки) к симптомам дерматологических патологий относятся:

  • Жжение, зуд кожного покрова;
  • Диффузное или очаговое покраснение, кровоподтеки на коже;
  • Изменение оттенка эпидермиса;
  • Появление прыщей, угревой сыпи;
  • Шелушение кожного покрова;
  • Образование папиллом, кондилом, бородавок на коже.

Также следует учитывать, что заболевания кожных покровов могут сопровождаться общей симптоматикой: недомогание, слабость, анемия, повышение температуры, нарушения психоэмоционального состояния и пр.

При появлении любых изменений на коже нужно проконсультироваться с врачом дерматологом, который после визуального осмотра и ряда клинических исследований установит причину патологической симптоматики и назначит целесообразное лечение.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!

Количество прочтений: 805 Дата публикации: 25.06.2018 Дерматологи — служба поиска и записи к дерматологам Москвы Задать вопрос специалисту

Мир сотрясает от все новых и новых болезней, роста преступности, наркомании, алкоголизма, социальных фобий. Дети стали гиперактивными, зафиксировано увеличение случаев раннего детского аутизма (РДА), умственной отсталости (УО), детского церебрального паралича (ДЦП), задержки психического развития (ЗПР) и т.п. Часто причинами являются несколько факторов, в числе которых экзогенные, психологические и генетические.

В 

Генетика – наука сложная и непредсказуемая, кто знает, как у эмбриона захотят выстроиться хромосомы, перевернется ли участок хромосомы на 180 градусов, произойдет перестройка или утрата целого плеча хромосомы. Выявить В«неполадкиВ» на ранних стадиях беременности и предотвратить рождение больного ребенка можно лишь в некоторых случаях.В Скрининговые обследования направлены на эффективное выявление самых часто встречающихся заболеваний – болезней Дауна, Патау и Эдвардса. Мутацию отдельных генов при таком обследовании определить невозможно, поэтому расстройства аутистического спектра, некоторые формы психических расстройств и ряд других заболеваний остаются незамеченными долгое время. О возможных причинах генетических отклонений и мерах психосоциальной реабилитации поговорим в этой статье.

В 

Типы наследственных заболеваний

Наследственные заболевания делятся на три типа: моногенные, полигенные (или многофакторные) и хромосомные. В основе моногенных заболеваний лежит мутация одного гена, которая локализована в одной хромосоме и провоцирует обменные процессы в организме.

В 

Моногенные и полигенные генетические болезни

imageК моногенным наследственным заболеваниям относятся: синдром Марфана, хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатия Дюшена, гемофилия и др. При полигенных (многофакторных) болезнях с наследственной предрасположенностью соотношение больных не соответствует теории расщепления, которую придумал основоположник генетики Г.И. Мендель. Для патологического проявления мутантного гена обязательно действие специфического внешнего фактора, например лекарственных препаратов (тератогенное действие), химических веществ или биологических агентов. Без воздействия специфического фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается. Полигенные болезни обусловлены взаимодействием нескольких генов с факторами окружающей среды. К полигенным наследственным болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет обоих типов, аллергические заболевания, гепатит, ревматоидный артрит, лейкоз, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, психические расстройства и др.

В 

Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, связанные с геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Возникают они в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомные нарушения приводят к 50% спонтанных абортов, и 7% всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают как из-за изменения количества и структуры хромосом, так и нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы, которые приводят к развитию мозаицизма, а также из-за ломкости Х-хромосомы.

В 

Из числа количественных нарушений хромосом общеизвестны такие болезни, как болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), синдром дисомии по У-хромосоме у мужчин.

В 

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром В«Кошачьего крикаВ» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

Отдельно хочется сказать о дисомии по У-хромосоме, поскольку это заболевание, вызванное добавочной У-хромосомой у мужчин, может привести к опасным последствиям. Признаками кариотипа 47 ХУУ являются высокий рост (186-200 см), акромегалия, непропорциональное увеличение дистальных отделов конечностей, физическая сила, интеллект не ниже среднего. Лишняя У-хромосома определяет эмоционально-волевые нарушения, приводит к агрессии, многие обладают способностью давить на психику взглядом. Если произойдет сбой, то возможны однотипные, серийные преступления. За всю историю криминалистики среди серийных убийц с помощью скрининга был выявлен лишь один человек с лишней У-хромосомой. Если обследование подтверждает у убийцы наличие лишней У-хромосомы, то его отправляют не за решетку, а в клинику. Из мирового кинематографа известен такой представитель кариотипа 47 ХУУ, как Доктор Ганнибал Лектер из В«Молчания ягнятВ».

Распространенные наследственные заболевания

Самыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

В 

Из моногенных заболеваний:

  • муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
  • гемофилия 1 на 2500,
  • миопатия Дюшена 1 на 3000.

В 

Из хромосомных нарушений:

  • самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
  • с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
  • с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
  • дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
  • с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

В 

Встречаются больные, имеющие 3 иВ 4В Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению.В Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770.В У таких больныхВ с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

В 

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

В 

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной.В Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследованииВ многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО).В 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными.В Частота врожденных пороков вВ Томске составилаВ 12,4 на 1000 новорожденных;В  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; вВ  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2.В Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Методы выявления генетических заболеваний

– Как и на каких стадиях можно обнаружить генетические В«неполадкиВ»?

– Методов существует много. Это и биохимический скрининг на ранних этапах беременности, который позволяет выявить болезнь Дауна, например, и цитогенетические методы, которые выявляют группу хромосомных заболеваний (куда входят дефекты Y-хромосомы, которые мы исследовали при агрессивном поведении психически больных лиц). Генные (менделирующие наследственные болезни обмена, фенилкетонурия, например) диагностируются методами молекулярной и биохимической генетики. Многофакторные с генетическим предрасположением, подтверждаются методами клинической, популяционной генетики, клинико-генеалогическим методом.В В нашем НИИ психического здоровья есть центр семейно-генетической превенции и адаптации В«Психическое здоровье семьиВ», где решаются вопросы медико-генетического консультирования, котороеВ направленно на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен. Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях.

В 

Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является ультразвуковое обследование (сканирование). Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 80% эмбрионов с анатомическими пороками. Но не во всех случаях он полезен, так как несет мало информации при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для выявления последних необходимо исследовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек).

В 

Помощь при генетических заболеваниях

– Какую помощь можно оказать больным с генетическими заболеваниями?

– Помощью при генетических проблемах занимается Служба медико-генетического консультирования, как общего профиля, так и специализированная. Оказанием этой помощи при психических расстройствах занимается НИИ психического здоровья (Томск), функциональный центр семейно-генетической превенции и адаптации В«Психическое здоровье семьиВ». Для детей с психическими расстройствами и расстройствами опорно-двигательного аппарата существуют специализированные коррекционные центры, где специалисты оказывают необходимую психолого-педагогическую помощь.

Во избежание развития многих болезней, обусловленных наследственностью, лучший рецепт – профилактика. Это здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек, занятия физкультурой и спортом, правильное сбалансированное питание. Часто бывает так: неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и какие-либо жизненные обстоятельства вкупе приводят к тому, что превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания (например, алкоголизм). Поэтому очень важно на каждом этапе следить за своим образом жизни.

Автор Юлия Савельева

Фибродисплазия

Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме постоянно формируются новые кости – оссификаты. Причем появляются они там, где совсем не нужны: в мышцах, связках, сухожилиях и т.д. К образованию оссификатов может привести любая, даже самая незначительная травма, поэтому удалять их нельзя, после операции ткань еще сильнее разрастется. Болезнь возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2 и передается по наследству от одного из больных родителей.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия)

Эта болезнь поражает одного человека из 4-7 млн. Ее еще называют «детской старостью», при этом синдроме дети стареют крайне быстро и уже в подростковом возрасте чувствуют себя, как глубокие старики с множеством хронических заболеваний. Средняя продолжительность жизни у людей с таким диагнозом – 13 лет. Причина болезни – спонтанная мутация в одной из двух копий гена LMNA. На данный момент болезнь неизлечима, но медицина помогает продлить жизнь таким пациентам.

Синдром РОХХАД

Синдром РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) – очень редкая болезнь, при которой человек стремительно набирает вес, страдает от булимии, расстройств дыхания и остановок сердца. На сегодня в мире зарегистрировано всего 100 таких пациентов, обычно болезнь проявляется в возрасте до 10 лет. Причина заключается в дисфункции гипофиза, вызванной генетической мутацией.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли развивается из-за мутации в гене SCN9A и чаще всего встречается у детей до 2-х лет. В редких случаях болезнь остается с человеком и во взрослом возрасте. Такие люди очень рискуют часто получать ожоги, травмы или переломы. Кроме того, из-за частых травм у них развиваются и сопутствующие патологии, опасные для здоровья.

Фатальная семейная бессонница

26 июля 2019

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем: — Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий. — Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона. — Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности. — Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении —  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д. — Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы. — Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом — около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования: — на этапе планирования беременности — кариотипирование; — на этапе перед имплантацией в программе ЭКО — метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа — 99,98% — во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг) — инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Предыдущая новостьВернуться назад

image

Наследственность — это широкое понятие. Под него попадает и телосложение, и цвет глаз, и склонность к простудам, и так называемые «семейные» болезни. Генетические заболевания — абсолютно уникальный тип патологий. В отличие от болезней, к которым предрасполагает наследственность, результативной профилактики против них не существует.

Какие же они, самые необычные и редкие генетические заболевания? Список и описания вы найдете далее в статье. Но для начала будет правильнее разобраться в терминологии, чтобы не путаться в похожих названиях.

Содержание:

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.

Редкие генетические заболевания у детей и взрослых появляются из-за мутаций, или «ошибок» на генном уровне, когда нарушается процесс хранения и передачи материала. В случае повреждения неверный биологический код будет передаваться следующему поколению.

Избежать генетических заболеваний можно в случае рецессивного патологического гена. Однако, даже если та или иная форма патологии не проявится, человек передаст разрушенный ген будущим поколениям, т. к. он является его носителем.

Есть факторы, которые не зависят от человека. Это можно сказать о генетических болезнях: каким бы ни был образ жизни, от них невозможно застраховаться.

Что из себя представляют самые редкие генетические заболевания, и каковы их особенности?

Гипертрихоз

Наверняка, каждый из нас слышал легенды об оборотнях. Безусловно, их не существует, в отличие от синдрома оборотня — второго названия гипертрихоза.

Один человек из миллиарда может заболеть этой патологией. Со времен средневековья ученым удалось зафиксировать 50 случаев подобных дефектов.

Людей с гипертрихозом отличает аномально активный волосяной покров, буквально окутывающий плечи, шею, лицо и уши. Слишком плотная волосистость образуется вследствие нарушения связи с фолликулами, из-за чего в дерме формируются неверные сигналы, и в результате количество луковиц превышает норму.

Фатальная бессонница

Это опасное и очень редкое генетическое заболевание. Если не оказать человеку медицинскую помощь, из-за неспособности заснуть он может погибнуть.

За все время существования медицинской статистики фатальная бессонница регистрировалась в 40 семьях по всему миру. Заболевание появляется неожиданно в возрасте 30-60 лет. Его длительность варьируется в пределах 7-36 месяцев. По мере прогрессирования состояния симптомы усугубляются. При тяжелых нарушениях сна человеку не помогают даже сильнодействующие снотворные препараты.

На начальных этапах развития фатальная бессонница сопровождается паническим страхом. У больного появляются фобии, а после — галлюцинации.

Когда наступает последняя стадия, патология лишает человека способности спать. Дефицит отдыха сказывается на внешности — больной выглядит старше своих лет. Летальный исход наступает от неминуемых осложнений, таких как истощение либо воспаление легких.

Прогерия

В этом состоянии организм стареет буквально по дням: кожа становится дряблой, выпадают волосы. У больных, кроме изменений внешнего вида, появляются и другие возрастные признаки (атеросклероз, тремор и т. д.). Самое печальное, что заболеванию подвержены дети. Чаще от него страдают пациенты в двухгодовалом возрасте.

Прогерия неизлечима. Дети, подверженные этому редкому генетическому заболеванию, в единичных случаях доживают до совершеннолетия.

Географический язык

Географический язык, или десквамативный глоссит — еще одно редкое генетическое заболевание. На всю долю населения его регистрируют у 2,58 процента людей.

Свое название болезнь получила из-за «узоров» на языке, отдаленно напоминающих карту. Обесцвеченные гладкие пятна образуются в результате гормональных перепадов, стрессов, и даже после простого приема пищи. С течением времени «островки» на языке могут менять форму и положение.

Болезнь хроническая, но неопасна для жизни. Единственное, пожалуй, неудобство, которое испытывают пациенты с соответствующими симптомами, заключается в повышенной чувствительности к острой еде.

Синдром Юнера Тана

Довольно уникальный дефект, выражающийся в отсутствии способности передвигаться на ногах. Болезнь может сопровождаться умственной неразвитостью.

В мире известна только одна семья, состоящая из 19 человек, в которой это редкое генетическое заболевание передалось 5 родственникам. Ученые не смогли установить причину его возникновения, но биолог Ю. Тан, первооткрыватель описанной патологии, выдвинул предположение, что таким образом эволюция пошла в обратном направлении. Впрочем, мало кто из коллег согласились с мнением турецкого ученого.

Бородавочная дисплазия

При аутосомно-рецессивной генетической патологии у человека появляются большие новообразования на кожных покровах. Больного с таким дефектом называют «человек-дерево» — форма и цвет наростов напоминают древесную кору.

В медицине практикуется хирургическое лечение этой редкой генетической болезни. К сожалению, операции приходится повторять регулярно, поскольку спустя время патология рецидивирует. Без хирургического вмешательства чешуйчатые папулы могут достигать невообразимых размеров.

Прогрессивная липодистрофия

Прогрессивная липодистрофия — большая эстетическая проблема для молодых женщин и мужчин. Это генетическое заболевание характеризует быстрый распад клеток жировой ткани. В результате кожа начинает обвисать, на ней появляются выраженные морщины.

Естественно, больной выглядит старше своих лет. Чаще от патологии страдают женщины, но среди мужчин также фиксировались случаи заболеваемости.

Лечат прогрессивную липодистрофию симптоматически, медикаментозно избавляя пациента от болезненных ощущений. Без помощи пластических хирургов вернуть коже нормальный вид не представляется возможным. Однако подтяжки не дают долгосрочный результат.

Нарколепсия-катаплексия

От болезни страдает примерно 40 пациентов из 100 тысяч человек. Для синдрома нарколепсии-катаплексии характерны внезапные приступы сна и полное расслабление мускулатуры.

«Сонные атаки» возникают из-за нарушений фазы быстрого сна. Приступы могут повторяться до 100 раз в сутки. Человек может заснуть внезапно, даже если в момент икс физически активен: ведет машину, обедает, занимается спортом…

Пробуждение наступает в нормальном режиме. Человек себя чувствует бодрым и отдохнувшим.

Наследственная сенсорная нейропатия

Это генетическое заболевание считается одним из самых редко встречаемых: два человека из миллиона страдают от потери чувствительности конечностей.

Люди, болеющие наследственной сенсорной нейропатией, не ощущают ни боль, ни температурные перепады, которым подвергаются руки или ноги. Опасность заболевания заключается в риске развития некроза тканей. Например, это может произойти, если вовремя не диагностировать перелом или переохлаждение.

Боль — естественный сигнал организма, ответ на существующие «неполадки» в биологической целостной системе. Если рецепторы не работают должным образом, человек не может своевременно отреагировать на травму, инфекционное заболевание, язвенное поражение и пр.

Конгенитальная миотония

Патологии предшествуют нарушения работы каналов скелетных мышц. В результате у человека наступают приступы, похожие на козий обморок: на неопределенное время теряется возможность пошевелиться.

Приступы необязательно «парализуют» все тело. Страдать могут отдельные части — лицо, ноги, руки, челюсть, и даже диафрагма.

Ихтиоз арлекина

Из-за нарушенного обмена веществ в организме, кожа больного покрывается наростами, похожими на чешуйки. Кроме эстетического несовершенства, заболевание в разной стадии несет угрозу жизни. Кожа со временем сильно трескается — не помогает ни постоянное купание, ни увлажнение.

Редкое генетическое заболевание встречается у детей в раннем возрасте. Прогнозы всегда нерадужные: 2 процентам детей удается дожить до возраста 10-12 лет. Остальные умирают в течение нескольких месяцев с момента диагностики.

ФОП

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — состояние, при котором организм формирует новые кости в местах, в которых оссификатов быть не должно (например, в мышцах, внутри связок или в других тканях). Новообразования появляются в результате травмирования. Причиной может послужить порез, ушиб перелом, оперативное вмешательство или инъекция.

Оссификаты не удаляют хирургическим путем. Если вмешаться, кость разрастется сильнее.

Носителей ФОП не бывает: если редкое генетическое заболевание передалось по наследству, оно проявит себя. ФОП нельзя излечить, но ученые уже приступили ко второму этапу испытания препарата, который блокирует ген, ответственный за появление оссификатов.

Макроцефалия

Заболевание прогрессирует в раннем возрасте, не давая черепным костям ребенка правильно развиваться. Вследствие генетических нарушений голова у больного по размерам уступает нормальным показателям. В результате пациент мучается головными болями и отстает как в умственном, так и в физическом развитии.

В некоторых случаях терапия, направленная на развитие интеллектуального потенциала, дает ожидаемый результат, и ребенок может адаптироваться к жизни в социуме.

Пигментная ксеродерма

Люди с таким заболеванием в строке диагноза крайне чувствительны к солнечному свету из-за аномальной реакции кожи на ультрафиолет. Дефект влечет воспалительные процессы и становится причиной развития раковых клеток. Пациенты с пигментной ксеродермой нуждаются в регулярном наблюдении.

При попадании солнечных лучей кожа краснеет и покрывается пузырьками. Из-за таких симптомов у больных развивается светобоязнь.

Исследователи регулярно изучают аномалии хромосом и генов, но, к сожалению, большинство генетических заболеваний сохраняет «неизлечимый» статус. Терапия сводится к подавлению симптомов болезни.

Для генетических патологий разработаны общие рекомендации по профилактике:

  1. Исключение мутагенов.

Людям, находящимся в группе риска, важно исключать факторы воздействия неблагоприятной экологической обстановки, а также контакты с токсическими веществами и необоснованные рентгеновые облучения.

  1. Диета.

Чем меньше пищевых добавок, консервантов и прочих вредных составляющих продуктов в рационе, тем ниже вероятность ранней заболеваемости.

  1. Планирование семьи.

Подразумевается отказ от близкородственных брачных уз. Некоторым парам, у которых присутствуют риски передачи генетических заболеваний, врачи рекомендуют воздержаться от рождения детей.

  1. Дородовая диагностика.

Физиологические методики помогают спрогнозировать вероятность рождения больного ребенка.

  1. Коррекция генетических патологий.

Те заболевания, в основе которых лежат нарушения обменных процессов, могут корректироваться с помощью хирургии и медикаментозной терапии.

Родители, имеющие генетические дефекты, перед планированием появления на свет ребенка в обязательном порядке должны получить консультацию врача-генетика, который, учитывая данные анамнеза и анализов, поможет оценить риски и просчитать вероятность рождения малыша с дефектами. Нередко пары из группы риска рожают здоровых детей в браке с другими партнерами.

Подписывайтесь на нас в социальных сетях

Поделиться ссылкой:

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовила
Марина Сегида
Врач-терапевт. Стаж: более 7 лет. Принимает в клинической больнице РЖД-медицина
Дорожная клиническая больница ОАО РЖД
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий